Mosaic epidermolytic ichthyosis - case report / Ictiose epidermolitica em mosaico - relato de caso

Epidermolytic ichthyosis is a rare autosomal dominant disease that manifests at birth with fragile blisters and erosions that evolve into hyperkeratotic lesions associated or not with erythroderma. When the disease is associated with a mutation in cytokeratin 1, it may be related to hyperkeratosis of palms and soles, but this is not usually found when cytokeratin 10 is mutated. The disease can present in a mosaic form, due to post zygotic mutation of the gene involved, constituting an individual formed by two populations of genetically distinct cells - one carrier of the mutation and the other without it. We report a case of mosaic epidermolytic ichthyosis diagnosed in a female patient.

A ictiose epidermolítica é doença autossômica dominante rara que se manifesta ao nascer com bolhas frágeis e erosões que evoluem para lesões hiperceratóticas associadas ou não a eritrodermia. Quando associada à mutação da citoqueratina 1 pode estar relacionada à hiperceratose palmoplantar, porém quando o defeito está relacionado à mutação da citoqueratina 10, este achado não é comumente encontrado. A doença pode ainda se manifestar em forma de mosaicismo somático, devido a mutação pós zigótica do gene envolvido, formando um indivíduo com duas populações de células geneticamente distintas, uma com a mutação e outra sem a mutação. Relata-se um caso de ictiose epidermolítica em mosaico em paciente do sexo feminino.

Leucoplasia bucal: levantamento epidemiológico dos casos encontrados no Serviço de Diagnóstico Histopatológico do Instituto de Ciências Biológicas da Universidade de Passo Fundo / Oral leukoplakia: epidemiological survey of cases found at the Histopathologic Diagnosis Service of the Institute of Biological Sciences, University of Passo Fundo

Objetivo: O presente estudo teve como objetivo realizar um estudo epidemiológico observacional transversal dos casos de leucoplasia bucal registrados no Serviço de Diagnóstico Histopatológico do Instituto de Ciências Biológicas (ICB) da Universidade de Passo Fundo (UPF).Materiais e Métodos: Foram considerados os casos diagnosticados como “leucoplasia bucal” entre os anos de 1989 e 2011. Os dados que dizem respeito à idade, sexo eraça dos pacientes, bem como os dados de localização da enfermidade na cavidade bucal foram obtidos das requisições de exame histopatológico de cada paciente. Foram observados a presença de hábitos deletérios nos pacientes acometidos e as características clínicas das lesões levantadas. Os dados coletados foram analisados por meio de estatística descritiva de frequência e expressos em tabelas e/ou gráficos, a fim de serem confrontados com os dados da literatura. Resultados e conclusão: Pôde-se inferir que a época da vida mais afetada pela leucoplasia foi a 7ª década da vida, a cor branca foi predominante, o sexo masculino o mais afetado e a região mais acometida foi a mucosa jugal na linha de oclusão. Exposição solar, trauma e fumo foram as principais causas encontradas no estudo, porém houve muitos laudos incompletos, o que leva à dúvida quanto aos demais casos (a maior parte neste estudo). O tempo de evolução das lesões foi relativamente rápido, a maioria aparecendo de 0-6 meses em boca, e normalmente assintomáticas. A coloração branca, sem presença de displasia, foi predominante e as características das lesões se assemelharam em todos os casos.

Objective: This study aimed to conduct a transversal observational epidemiological study in reported cases of oral leukoplakia in the Department of Diagnostic Histopathology of the Institute of Biological Sciences (ICB), University of Passo Fundo (UPF). Materials and Methods: We considered the cases that were diagnosed as “oral leukoplakia” between the years 1989 and 2011. The data pertaining to age, sex and race of patients, as well as the location data of the disease in the oral cavity were obtained from histopathological examination of requests for each patient. We observed the presence of harmful habits in affected patients and the clinical features of raised lesions. The collected data were analyzed using descriptive statistics and expressed as frequency tables and/or graphics in order to be compared with data found in literature. Results and conclusion: It might be inferred that the period of life most affected by leukoplakia was the 7th decade of life, was predominantly white, male sex the most affected and most affected region was the buccal mucosa in the line of occlusion. Sun exposure, smoking and trauma were the main causes in the study, but there were many reports are incomplete, which leads to doubt as to the other cases (most of this study). The time evolution of the lesions was relatively quick, most appearing tomouth from 0-6 months, and usually asymptomatic. The white color, without the presence of dysplasia was predominant and lesion characteristics were similar in all cases.

Hiperceratose epidermolítica: um seguimento de 23 anos de uso de retinoides orais / Epidermolytic hyperkeratosis: a follow-up of 23 years of use of systemic retinoids

A hiperceratose epidermolítica é uma forma de ictiose geralmente resistente a tratamentos tópicos. Relata-se um caso de paciente feminina , em acompanhamento na dermatologia desde 1978, com diagnóstico de hiperceratose epidermolítica. Foi tratada inicialmente com queratolíticos, vitamina A oral, ácido tartárico e emolientes tópicos, porém sem melhora no quadro clínico, já que não haviam disponíveis outros tratamentos na época. Em 1986, com o advento dos retinóides orais, foi introduzido o etretinato, e em 1998, foi substituído pelo acitretin, apresentando excelente resposta terapêutica. No momento a paciente está em uso de acitretin 25 mg/dia, completando 23 anos de uso de retinóides orais, com mínimos efeitos adversos e melhora significativa na qualidade de vida.

Epidermolytic hyperkeratosis is a form of ichthyosis normally resistant to topical treatments. Female patient monitored since 1978 diagnosed with epidermolytic hyperkeratosis. Clinical examination showed generalized hyperkeratosis and scaling. Given that no other treatments were available at the time, the patient was initially treated with keratolytic, systemic vitamin A and moisturizers, with no improvement. In 1986, with the development of oral retinoids, etretinate was introduced. In 1998 this was replaced by acitretin. The patient is receiving 25 mg/day after 23 years of using oral retinoids. Significant improvement of the condition and patient's quality of life has been noted.

Síndrome tilose hereditária e câncer de esôfago / Hereditary tylosis syndrome and esophagus cancer

A tilose palmo-plantar é um distúrbio autossômico dominante caracterizado por uma hiperceratose palmo-plantar. Em geral, desenvolve-se na segunda infância e se acentua em áreas de pressão. Existem duas formas familiares de tilose palmo-plantar: a não epidermolítica e a epidermolítica. Os pacientes com tilose palmo-plantar forma epidermolítica apresentam uma chance até 40 por cento maior de desenvolver carcinoma de células escamosas do esôfago. A associação de tilose palmo-plantar com neoplasia esofágica é denominada síndrome de Howel-Evans.

Tylosis palmoplantaris is an autosomal dominant disorder characterized by hyperkeratosis of palms and soles. Lesions start during childhood and are more evident in areas of pressure. Familial tylosis palmoplantaris comprises two forms: epidermolytic and non-epidermolytic. Patients with the epidermolytic variant have up to 40 percent higher chance of developing squamous cell carcinoma of the esophagus. The association of tylosis palmoplantaris with esophageal cancer is called Howel-Evans syndrome.

Acrodermatitis enteropática, un reto diagnóstico: reporte de caso y revisión de la literatura / Enteropathic achrodermatitis, a diagnostic challenge: case report and literature review / Acrodermatitis enteropática, um diagnóstico do desafio: relatório do caso e revisião da literatura

La acrodermatitis enteropática, una patología de baja incidencia pero de gran relevancia clínica, debe ser reconocida rápida y acertadamente por dermatólogos y pediatras, con el fin de garantizar un tratamiento que controle la rápida progresión de las lesiones y las graves alteraciones sistémicas que pueden acompañar las manifestaciones cutáneas características de la enfermedad. Aunque fue descrita hace setenta años, tan sólo hasta hace quince se logró establecer que su etiología no era infecciosa y que se debía a una deficiencia de zinc, consecuencia de alteraciones genéticas en los trasportadores de este ión. Se reporta el caso de un paciente desnutrido, con baja talla para la edad, con retardo en el desarrollo psicomotor y graves lesiones en la piel, que ingresó al Hospital Militar Central de Bogotá luego de haber recibido en otras instituciones de salud múltiples tratamientos que empeoraron su sintomatología. Se sospechó desde el ingreso de acrodermatitis enteropática, la cual se confirmó con un riguroso examen, obteniéndose resolución total de las lesiones luego de tres semanas de iniciado el tratamiento...

Enteropathic achrodermatitis is of a low incidence but of a great clinical relevance, which must be recognized quickly and accurately by dermatologists and pediatricians, so that the treatment can be given to control the quick progression of the lesions and the serious systemic changes that may associate with the cutaneous signs characteristic of this disease. Although it was initially described 70 years ago, it as not until 15 years ago that it was established that it was not of an infectious etiology but rather due to a zinc deficiency as a consequence of a genetic alteration of the transport mechanism of the ion. This is the case of a malnourished patient, short stature for his age, delayed psychomotor development and severe skin lesions, who was admitted to the Hospital Militar Central de Bogota after being treated in other institutions with multiple therapies which worsened his symptoms. From the start it was suspected that this was enteropathic achrodermatitis, confirmed by thorough testing, and there was complete resolution of the lesions 3 weeks after the treatment was initiated...

O acarodermatites enteropática, uma patologia de incidência baixa mas da relevância clínica grande, deve ser acertada e rapidamente reconhecida por dermatologistas e por pediatras, com a finalidade de garantir um tratamento que possa controlar a progressão rápida das lesões e das alterações sérias sistêmicas que podem acompanhar as manifestações cutâneas características da doença. Embora foi descrita há setenta anos, só faz quinze se conseguiu estabelecer que a sua etiologia não era infecciosa e que se devia a uma deficiência do zinco, conseqüência de alterações genéticas nos transportadores deste íon. Reporta se caso de doente desnutrido, com baixa talha para a idade, retardo do desenvolvimento psicomotor e lesões importantes na pele, Ingresso no Hospital Militar Central de Bogotá após de ter recebido em outras instituições numerosos tratamentos da saúde que aumentarão sua sintomatologia. Suspeito-se no ingresso acarodermatites enteropática, que foi confirmado com um rigoroso exame, obtendo-se resolução total das lesões após três semanas do iniciado o tratamento...